Rund 20 Jahre nachdem Forschendengruppen 92 Prozent des menschlichen Genoms entschlüsselt hatten, haben Wissenschaftler:innen die restlichen Lücken schließen können. Laut dem US-amerikanischen National Human Genome Research Institute (NHGRI) liegt damit die gesamte Sequenz des menschlichen Genoms vor.
Wissenschaftler:innen kennen also die genaue Abfolge der rund drei Milliarden Basenpaare, die die menschliche DNA ausmachen. Das hilft laut NHGRI insbesondere beim Verständnis der genetischen Variationen, die bei Menschen auftreten. Außerdem sollen Wissenschaftler:innen Erbkrankheiten so besser erforschen können.
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Vervollständigt hat das Genom das Telomere-2-Telomere-Konsortium, zu dem neben dem NHGRI auch Expert:innen der Universitäten von Santa Cruz und Seattle gehören. Im Rahmen der Forschung seien insgesamt mehr als zwei Millionen weitere Variationen des menschlichen Genoms entdeckt worden, erklärt das NHGRI weiter.
„Die wirklich komplette Sequenzierung des menschlichen Genoms ist eine unglaubliche wissenschaftliche Leistung“, so Eric Green, Direktor des NHGRI. „Wir sehen zum ersten Mal den ganzen Bauplan unserer DNA.“ Viele Wissenschaftler:innen würden bereits mit einer vorab veröffentlichten Version der Sequenz ihre eigenen Forschungsprojekte vorantreiben.
Im Februar 2001 hatten zwei voneinander unabhängige Forschungsgruppen die Entschlüsselung des menschlichen Genoms verkündet – allerdings zu „nur“ 92 Prozent. Die fehlenden acht Prozent – das wissen wir nun – bestehen aus verschiedenen Genen und sich wiederholenden DNA-Sequenzen und sind laut NHGRI in der Größe vergleichbar mit einem ganzen Chromosom. Der Großteil der jetzt entschlüsselten Sequenzen stammt den Forscher:innen zufolge von den Telomeren, das sind die Enden der Chromosomen, und Centromeren, den Verbindungsstellen in der Mitte der Chromosomen.
Seit den Anfängen des Human Genome Projects in den 1990ern sind die Kosten für die Genomanalyse übrigens stark gesunken. Eine Methode, bei der große Teile der DNA auf einmal sequenziert werden, soll Kosten von gerade einmal ein paar Hundert US-Dollar verursachen. Dabei bleiben allerdings Lücken bestehen – die künftig vermutlich kleiner werden dürften.
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